O que lhe vem à cabeça quando se fala em Angelina Jolie? Muitos vão lembrar da atriz em “Malévola”, “Sr. e Sra. Smith” e “A Troca”. Outros, no entanto, vão recordar de sua batalha contra a possibilidade de ter um câncer de mama hereditário, que foi tornada pública em 2013.

A hoje produtora e diretora de 44 anos revelou, à época, ser portadora de uma mutação no gene BRCA1. “Meus médicos estimaram que eu tinha 87% de chance de desenvolver câncer de mama e 50% de chance de desenvolver câncer de ovário, apesar de o risco ser diferente para cada mulher”, escreveu ela, em um artigo para o jornal “The New York Times”.


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Esse não é, no entanto, o único gene ligado aos tipos de câncer de mama hereditário. E nem todas as pessoas com caso de câncer na família são elegíveis ao teste. É o que explicam Anastasio Berrettini Junior, médico da Sociedade Brasileira de Mastologia; Graziela Zibetti Dal Molin, integrante do Comitê Científico do Instituto Vencer o Câncer e oncologista clínica da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo; e Mariana Rosario, mastologista, membro da Sociedade Brasileira de Mastologia e da Associação de Obstetrícia e Ginecologia do Estado de São Paulo. Confira abaixo.

Câncer de mama hereditário: perguntas e respostas

Qual é a incidência de câncer de mama hereditário na população?

De cada 100 mulheres diagnosticadas com câncer de mama, entre 5 e 10 apresentarão o câncer com transmissão genética, segundo Berrettini Junior. “Para homens, o número de casos é muito pequeno, sendo um homem para cada 100 mulheres.  Devido a essa raridade, não temos números exatos com relação ao risco genético.”

Quais são os tipos de câncer de mama hereditários mais comuns?

“As mutações nos genes do BRCA1 e BRCA2 são as mais importantes e as maiores responsáveis pelo câncer de mama hereditário”, afirma Molin. Há ainda outros genes, como ATM, PALB2 e CHECK2, “que também são importantes, mas [que ocorrem] num percentual muito menor”.

A mutação em um desses genes significa que a pessoa desenvolverá câncer?

Não necessariamente. Mas ela está mais suscetível ao desenvolvimento do câncer do que quem não apresenta a mutação.

Qual é o risco de desenvolver câncer de mama quando a pessoa tem uma mutação genética hereditária?

O percentual vai depender do tipo de mutação. No BRCA1, o risco de desenvolver câncer de mama chega a 87%. No BRCA 2, é de 60%.

Quem deve fazer exames para detectar as mutações hereditárias?

São candidatas ao exame pessoas que:

  • tenham tido câncer antes dos 50 anos;
  • tenham apresentado focos primários de câncer de mama mesma mama ou na outra mama;
  • apresentem câncer de mama do tipo triplo negativo;
  • tenham câncer de ovário na família;
  • sejam do sexo masculino e tenham câncer de mama;
  • tenham ancestralidade judaica asquenaze;
  • apresentem câncer de pâncreas associado a câncer de mama no mesmo indivíduo ou em familiar;
  • tenham dois  ou mais parentes com câncer de mama, sendo um deles com menos de 50 anos;
  • tenham três ou mais parentes com câncer de mama em qualquer idade;
  • tenham mutação em BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada na família (neste caso, o teste indicado é a pesquisa de mutação específica no gene BRCA1 ou BRCA2, que avalia em um familiar de risco a presença da mesma mutação previamente identificada em outro familiar afetado).

“O teste para BRCA tem que ser feito, de preferência, na pessoa com a doença”, destaca Rosario. Os demais familiares são avaliados a partir desse primeiro teste, “porque a mutação tem que ser igual para todas as pessoas da família”.

Quem não deve fazer o exame?

Quem não se enquadra nos critérios acima. Molin diz que, geralmente, pacientes idosas, sem histórico familiar, não têm indicação.

Segundo Rosario, quem já sabe que não quer tomar conduta alguma, independentemente do resultado, deve avaliar se deseja fazer o exame quando houver indicação. “[Se for positivo para mutação hereditária,] a pessoa vai viver e se perguntar quando vai acontecer. O dano psicológico é muito pior.”

Qual é o valor do exame?

Molin diz que depende da quantidade de gentes que será avaliada. Mas, em geral, fica entre R$ 1.000 e R$ 2.000.

A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) autoriza a análise molecular de DNA para BRCA 1 e 2. Os critérios para cobertura do teste estão disponíveis no Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde.

Antes de realizar o teste, a pessoa já tem de saber o que deve fazer, caso o resultado seja positivo para uma mutação?

Não. “A gente conversa antes de fazer o exame”, conta Rosario. Mas, segundo ela, muitas pacientes, antes de receberem o resultado, já sabem o que fazer se o teste for positivo.

Em caso de resultados positivos para a mutação, o que deve ser feito? 

Nesse caso, Berrettini Junior diz que há três indicações:

  • rastreamento intensivo, intercalando mamografia, ultrassonografia e ressonância das mamas a cada seis meses, que somente irá realizar a detecção precoce do câncer;  
  • quimioprofilaxia, que são medicamentos utilizados por cinco anos, no intuito de diminuir a chance de aparecimento de câncer;
  • mastectomia redutora de risco, “que, como o próprio nome diz, diminui a chance em 90% de aparecimento de câncer futuro”.

Molin acrescenta que o caminho a seguir também dependerá se a paciente for portadora de mutação sem câncer ou com câncer. “Se com câncer de mama, a pessoa pode ser avaliada para o uso de uma medicação oral no cenário metastático”, exemplifica a médica.

Com a retirada de parte da mama, o risco é de ter câncer é inexistente?

Não. Rosario conta que é possível retirar 80% da mama, na cirurgia redutora de risco, o que diminui a chance de desenvolver câncer. “Ainda pode haver incidência da doença.”

O tratamento de câncer com componente hereditário é similar aos demais?

A presença de mutação possibilita a utilização de novos medicamentos em pacientes que necessitam de quimioterapia, segundo o médico da Sociedade Brasileira de Mastologia.

Nos casos em que o câncer não é hereditário, quais são os fatores envolvidos no desenvolvimento da doença?

Berrettini Junior diz que existem inúmeros fatores de risco:

  • Começar a menstruar antes dos 10 anos;
  • Entrar na menopausa após os 54 anos;
  • Não amamentar;
  • Não engravidar ou engravidar após os 25 anos;
  • Ingerir bebida alcoólica (principalmente destilados);
  • Ter ganho de peso após a menopausa;
  • Estresse;
  • Usar hormônios após a menopausa. “Quanto maior o tempo, maior o risco”, diz o médico.
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